读特客户端•深圳新闻网2021年9月14日讯（记者 董非 通讯员 朱巧巧）“来检查之前我的心里还是很忐忑的，就怕孩子再次有严重地中海贫血缺陷！没想到这么幸运，谢谢医生助我‘预定’了一个健康宝宝。”日前，邱女士向南山区妇幼保健送来的一封感谢信，如今宝宝顺利出生。作为南山区首家具备产前诊断资质的专科医院，区妇保院已经护航很多可能有问题的家庭有了健康宝宝。

不是每一次都能幸运地避开那4分之1概率

地贫是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病。同型地贫基因携带的夫妇有1／4的机会生育重度地贫儿，尤其广东又是高发省份之一。

邱女士接受采访时告诉记者，她和丈夫都很喜欢孩子，一直以来的愿望是生两个可爱的宝宝相伴成长。2015年初生下了一个女宝，很乖很健康，去年怀上了二胎，转诊来到南山区妇幼保健院被告知，因夫妻双方携带同型地贫，需要做羊水穿刺确诊胎儿的情况。

“听说要往肚皮里面穿一根针进去......”邱小姐和先生吓了一大跳，坚决不同意，觉得自己头胎明明生的是一个健康的孩子，二胎不可能会有问题，一定是医生在吓唬他们！

经过医生几番劝说，夫妻俩最终同意了做穿刺，穿刺后1周结果就出来了，胎儿竟然真的确诊患上重度地贫，而且超声已经提示出现了地贫的一系列表现。

得知这个消息，邱小姐在诊室大哭了一场，最终选择了引产。

产前诊断助我“预定”了健康宝宝

“嗨，你们好。我又怀孕了，我来做穿刺。”时隔8个月，邱女士再一次来到南山区妇幼保健院产前诊断科，接诊的是产前诊断科的唐华贵医生。

这一次，医生不用再苦口婆心的劝说，直接被要求做穿刺及一系列相关检查。结果很惊喜，竟然是4分之1概率的完全不携带，夫妻双方的地贫基因全部都没遗传到，染色体的检查也都没有提示异常，邱小姐悬着的心终于落下。

今年初，宝宝顺利出生，到现在非常健康。

医院产前诊断中心负责人张静主任介绍，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的健康情况、疾病等方面进行检测诊断，从而尽早采取措施避免严重缺陷胎儿的出生。随着国家三孩政策的放开，高龄产妇数量增加，进行产前筛查、产前诊断对于降低出生缺陷至关重要，也是让众多家庭可以预知宝宝的健康状态，最终可以拥有一个“无陷宝宝”的重要手段，希望众多有生育需求的准爸妈们，一定要重视产前筛查与产前诊断。

据了解，政府财政对出生缺陷筛查的投入非常大，设立了许多免费筛查的惠民项目。在全区各产前筛查机构的共同努力下，2020年南山区重度地中海贫血胎儿活产为0。

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深圳市南山区妇幼保健院平均分娩量超过5000-6000人/年，承担着全区230万人口的妇幼保健任务。医院产前诊断中心于2018年9月获得深圳市卫计委批准筹建，并于2019年8月27日正式通过评审，成为南山区首家具备产前诊断资质的专科医院。有效提升深圳西部片区出生缺陷防控水平。