小诗诗从出生开始全身出现多发红棕色及褐色皮疹。

深圳新闻网2024年6月12日讯（记者 刘梦婷）看病吃药是生病就诊的正常流程，但对于罕见病这类特殊病人来说，到底是什么病，应该吃什么药，却是横在治疗前的一道难关。

近日深圳市人民医院皮肤科来了一位刚出生五个月的病人——小诗诗(化名)，分诊护士心想是不是走迷路了，这里可不是新生儿科呀！直到父母打开婴儿的襁褓，接诊医生也看不明白，迅速把孩子带到了遗传病及罕见病门诊阳芳主任的诊室。

小诗诗从出生开始全身出现多发红棕色及褐色皮疹，辗转多家医院的产科、儿科以及皮肤科，但都没有得到明确的诊断。5个月的孩子，哪里不舒服，也没法说出来，患儿父母焦急万分，阳主任也十分心疼。

“门诊遇到99％的患者都是普通病症，只有1％是罕见病，如何把特殊的罕见病挑出来避免漏诊误诊，需要医生付出很大的细心与努力，甚至大量的业余时间”，还好阳主任对于罕见病极其执着，在临床上遇到无法诊断的罕见病例，下班后依然会查阅大量国内外文献和书籍，经过多年理论和临床经验结合学习，对特殊的临床症状和罕见病有敏锐的洞察力。

看到小诗诗特殊的皮疹后，阳主任仔细询问了病史，检查全身状况。虽然以前从来没有遇到过这样广泛分布的褐色斑疹，但凭借多年持续阅读专业书籍及文献的习惯，她很快联想到书上相关的描述，怀疑是一例罕见的“肥大细胞增生症”。

系统性肥大细胞增多症就是肥大细胞异常克隆性增殖，并且大规模浸润到皮肤或全身各处组织器官。“这个病很罕见，我之前见过几个局部出现的，全身甚至脸上都有皮疹的就这一个。”她迅速帮助小诗诗取得病理活检，进行基因检测，同时联系具有二十多年病理诊断经验的病理科郭晓静主任及时追踪此患儿的病理情况，并邀请儿科张朝霞主任及血液科周继豪主任会诊协助诊治。

郭晓静主任接到病例后，镜下发现皮肤真皮层内可见播散性血管周围、附属器周围肥大细胞浸润。凭借多年在血液系统病理诊断方面积累的丰富经验，病理上支持肥大细胞增生症，综合患者临床病史及骨髓检查，免疫组化等检查，要考虑血液系统累及。基因的结果也检测到KIT基因经典位点突变。

阳主任联合病理科、儿科、血液内科各位专家进行MDT讨论，最终诊断此例患儿是一例罕见的系统性肥大细胞增生症。该病是一种罕见的髓系肿瘤，年发病率估计为0.89例／10万。绝大多数病例为惰性SM（ISM），患者的预期寿命接近正常，部分婴儿可自行消失，无需治疗，但可能会出现多种症状，有些会使人衰弱，并影响多个器官系统。而小诗诗的病累及皮肤以外的多个系统，需要积极治疗。

从宝宝出生，经过漫长的5个月时间，萦绕患儿从出生就不解的谜团终于解开，宝爸宝妈心里一块石头总算是落地了。

诊断明确了，治疗也很不容易。查阅国外文献后，给予小诗诗目前国际上刚刚上市的最新治疗药物avapritinib（阿伐替尼）开展清除肥大细胞的治疗。阳主任表示，用药后，小诗诗病情持续缓解，比刚来医院的时候白多了，腹水消退了，体重也增长了。

对于小诗诗和家人来说，5个月的诊断时间是漫长而焦急的，但其实更多的罕见病人诊断时间远超于此。有数据统计，我国罕见病平均确诊需4.26年，误诊率达42％。罕见病由于发病率较低，普通医生平时很少遇到，加上相关专业知识、临床经验不足，大部分医生独立确诊罕见病的难度很大。不过，目前随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，罕见病的诊断时间大大缩短，诊断水平也越来越高，误诊率明显降低，救治水平也在逐渐提高。