深圳新闻网2025年4月7日讯（深圳特区报记者 程赞）近日，记者从深圳市医保局获悉，“深圳构建罕见病用药保障新机制提高医疗保障水平”入选广东省委改革办在8个领域遴选出的65个基层改革创新典型案例，是民生领域我市唯一的入选案例。

据悉，深圳在持续推进基本医保全覆盖的基础上，聚焦罕见病患者用药难、用药贵问题，探索构建“基本医保+大病保险+深圳惠民保”的多层次、全方位、可持续罕见病保障机制，有效减轻罕见病患者高额医疗费用负担。数据显示，2024年深圳累计保障罕见病患者26.03万人次、涉及金额达4.49亿元，单人最高保障达115.88万元。

“基本医保+大病保险”双重防线，让罕见病患者“用药有保”

患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的患者小兰最近心情不错。随着今年全球首个口服补体B因子抑制剂飞赫达（盐酸伊普可泮胶囊）纳入国家医保目录，深圳正式落地执行，一直困扰小兰的治疗费用问题也终于迎刃而解。

据了解，原价35358元/盒的飞赫达，被纳入国家医保谈判目录后降至16990元/盒，再经过深圳基本医保和大病保险等叠加报销，实际每月自付仅需千元左右。

小兰的案例在深圳不是个例。实际上，自2019年以来，国家加快推动罕见病治疗药品纳入医保目录，深圳也第一时间落地国家谈判罕见病治疗药品保障，及时出台相关配套政策，提供更高医疗保障待遇，确保罕见病患者看得起病、用得上药。

具体来说，针对医保药品目录内90多种罕见病治疗药品，深圳医保给予了全省最高的住院医疗保障待遇（报销比例最低90%、最高95%）。用于治疗脊髓肌萎缩症（SMA）的70万元“天价针”，通过国家医保谈判降至约3.3万元/针，再经深圳基本医保住院报销90%后，患者每针实际支付仅为3000多元，大幅度减轻患者经济负担。

为更好服务罕见病患者，深圳还实施了门诊特定病种政策，将血友病等7种诊断明确、病情相对稳定、药物依赖强、需在门诊长期治疗的罕见病纳入门诊特定病种保障，由医保基金给予更高比例、更高限额保障，最高报销90%，每年可为全市近2800名患者减负1.5亿元。此外，2023年10月，《深圳市医疗保障办法》新建“大病保险”制度，对经基本医保报销后的医疗费用给予“二次报销”，最高报销80%，年报销额度最高达100万元。

“这一通报销下来，大大减轻了经济压力。我终于敢于规划未来了！”小兰说。

创新实施“深圳惠民保”，保障额度今年将提高至60万元

2024年11月，一岁多的杨小宝（化名）被确诊患有黏多糖贮积症（MPS）后，杨母的心都快碎了，“孩子需要尽快接受治疗，可这‘天价’治疗费用怎么办？”

在国内，一支5毫升的唯铭赞药品定价高达7500元，需要根据患者体重决定用药剂量。而按患儿杨小宝的体重计算，他的年治疗费用超百万元，这如同一座难以逾越的经济大山。

针对杨小宝的情况，深圳惠民保的工作人员带来了解决方案。“第一笔报销8.7万元到账时，我们全家都开心懵了。”杨母回忆，当得知深圳惠民保可以报销70%费用时，她激动得热泪盈眶。如今，杨小宝的病情已得到有效控制，即将做后续治疗。“孩子的病情在一天天好转，我们又看到了希望！”杨母说。

深圳惠民保作为政府指导的普惠型补充保险，自2023年7月上线后迅速成为罕见病保障的重要补充，无缝衔接基本医保、大病保险。针对医保目录内的罕见病药品，经深圳基本医保、大病保险报销后，深圳惠民保还可进一步赔付80%，年保障额度120万元。

而针对患者诉求最为集中且未纳入基本医保的庞贝病、黏多糖贮积症等7类罕见病，深圳惠民保将对应的8种高值自费特效药品纳入保障范围，最高报销70%，保障额度50万元/年。截至2024年12月底，已有519人次患者享受罕见病高值自费药品专项待遇，累计赔付超1733万元。

下一步，深圳医保将落实深圳市2025年民生实事项目要求，提高“深圳惠民保”罕见病高额自费药品最高保障额度至60万元，动态扩大罕见病专项保障药品范围，鼓励其他商业健康保险、慈善援助等市场和社会力量积极参与，构建更加完善、更有温度、更可持续的多层次罕见病用药保障体系。